El pasado 14 de Febrero tuvo lugar la presentación del libro “La lectora ciega” de la autora Paqui Ayllón, en el aula Jorge Guillén, en la Facultad de Letras, Campus de la Merced.

El acto, presentado por D. Ignacio Martín Lerma, Vicedecano de Cultura y Comunicación, de la Facultad de Letras, de la Universidad de Murcia, contó con la vital presencia de Paqui, autora del libro y afectada por retinosis pigmentaria, acompañada en todo momento en el escenario de su perro-guía Meadow. 

La velada estuvo llena de recuerdos, de reconocimiento de unos en los otros, de palabras leídas y sentidas y de una voz antes extraña, ahora amiga, que permitió ver a través de unos ojos que ya no ven, una realidad que afecta a más 700 murcianos. Esa realidad es la de levantarte, ver a través de un recuerdo, y de nuevo, no ver. Una vida en la que no ver no significa el fin de quién soy, un no ver en el que Paqui, nos cuenta, se convirtió en una nueva Paqui. Por que de eso va este libro, La lectora ciega comienza con las raíces de la enfermedad en su familia, habla del diagnóstico, de cómo afronta la enfermedad y la parte final, la que narra su voluntariado como lectora, porque ella es lectora "leo con el oído" nos confiesa.

Veinte personas asisten al primer curso sobre accesibilidad a las nuevas tecnologías organizado por RETIMUR

El centro multidisciplinar de Enfermedades Raras del síndrome X-Fragil y de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes acogió el pasado sábado un taller sobre el uso y las posibilidades del Iphone para personas con discapacidad visual organizado por la Asociación Retina Murcia /RETIMUR).

El curso sirve para abrir un ciclo en el que RETIMUR pretende ayudar a las personas con discapacidad visual a sacar el máximo partido de estos dispositivos, que permiten alcanzar una mayor autonomía, así como para tener acceso a las nuevas tecnologías de la comunicación y la información, al igual que cualquier otra persona. La accesibilidad de los Iphone es puntera respecto a otros dispositivos que existen en el mercado y en el taller se contó con la ayuda de dos personas que mostraron las ventajas que ofrecen estos terminales de telefonía móvil, tanto a personas con baja visión como a ciegos totales. Manolo y Mari Carmen explicaron a los cerca de veinte asistentes cómo pueden utilizar y aprovechar mejor sus dispositivos.

El presidente de RETIMUR, David Sánchez, destacó que el taller se abrió a la participación de personas con discapacidad visual que no forman parte de la asoicación. “Avanzamos así en nuestra intención de tratar de ayudar en lo que podamos a cualquier persona que sufra problemas similares a los nuestros”, subrayó.

El uso del aula de formación del centro multidisciplinar para el síndrome X-Frágil y D’Genes, situado de la avenida Juan Carlos I de Murcia, es un paso más hacia la colaboración de nuestro colectivo con una entidad hermada en la lucha contra las enfermedades raras.

Querida familia y amigos de RETIMUR,

Cerramos un año intenso, muy intenso, en el que hemos seguido creciendo, porque contamos con nuevos miembros de todos los rincones de nuestra Región y de otras zonas vecinas. Somos más y juntos somos también más fuertes.

Hemos dado grandes pasos, entre los que destacan la celebración de nuestro I Congreso Retina Murcia y la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Y también hemos dado muchos pequeños pasos, que son tan importantes como los grandes para no quedarse parados, para seguir avanzando.

Ahora, todos merecemos el descanso de estas fiestas con nuestros seres más queridos y con el deseo de que nuestros sueños se hagan realidad. Ojalá que 2019 sea tan o más fructífero que el año que dejamos atrás. Seguiremos caminando mirando hacia delante con nuevas metas, trabajando con ilusión ante los nuevos retos y apoyados los unos en los otros. 

Que nuestra familia de RETIMUR siga avanzando, siga creciendo y siga ofreciéndonos el apoyo y el cariño, la comprensión y la esperanza de saber que las cosas más importantes de la vida son las que no se ven. Que seamos capaces de verlo y que disfrutemos de la Navidad hoy, ahora y siempre.

¿Feliz Navidad a todo el mundo!

Querida familia y amigos de RETIMUR,

Cerramos un año intenso, muy intenso, en el que hemos seguido creciendo, porque contamos con nuevos miembros de todos los rincones de nuestra Región y de otras zonas vecinas. Somos más y juntos somos también más fuertes.

Hemos dado grandes pasos, entre los que destacan la celebración de nuestro I Congreso Retina Murcia y la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Y también hemos dado muchos pequeños pasos, que son tan importantes como los grandes para no quedarse parados, para seguir avanzando.

Ahora, todos merecemos el descanso de estas fiestas con nuestros seres más queridos y con el deseo de que nuestros sueños se hagan realidad. Ojalá que 2019 sea tan o más fructífero que el año que dejamos atrás. Seguiremos caminando mirando hacia delante con nuevas metas, trabajando con ilusión ante los nuevos retos y apoyados los unos en los otros. 

Que nuestra familia de RETIMUR siga avanzando, siga creciendo y siga ofreciéndonos el apoyo y el cariño, la comprensión y la esperanza de saber que las cosas más importantes de la vida son las que no se ven. Que seamos capaces de verlo y que disfrutemos de la Navidad hoy, ahora y siempre.

¿Feliz Navidad a todo el mundo!

LA TERAPIA GÉNICA LLEGA A LAS DISTROFIAS DE LA RETINA

José M. Millán1,2 y Carmen Ayuso2,3

1. Hospital Universitario La Fe - IIS La Fe. Valencia
2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
3. Instituto de Investigación Sanitaria HU Fundación Jiménez Díaz – IIS-FJD, UAM. Madrid

Recientemente se ha aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el primer tratamiento basado en terapia génica para una distrofia hereditaria de la retina (DHR): la amaurosis congénita de Leber. Este medicamento ya fue aprobado por la FDA (Food and Drug Administration; el equivalente norteamericano a la EMA) hace casi un año.

Las DHR están causadas por defectos en un gen que hacen que la proteína producida por ese gen no funcione o funcione mal y entonces aparece la enfermedad.

¿En qué consiste la terapia génica?
La terapia génica consiste en sustituir el gen que no funciona por una copia de ese gen que funcione para que sea capaz de producir la proteína correcta

¿Cómo funciona la terapia génica?
Se trata de introducir esa copia de gen no mutada en el lugar de la retina donde se tiene que localizar y funcionar (el epitelio pigmentario de la retina, los fotorreceptores, etc.). Para transportarla hasta la retina se utilizan unos vehículos que se llaman vectores. Hay muchos tipos de vectores, pero los más utilizados son los virus.
Existen diferentes tipos de vectores virales, cada uno con una serie de ventajas e inconvenientes. Los virus más utilizados en los ensayos clínicos de terapia génica (y que se utiliza en el medicamento recientemente aprobado) son los llamados virus adeno-asociados (AAV). Los AAV tienen la ventaja de que por sí solos no causan enfermedad, no producen respuesta inmune y tienen una expresión estable, pero tienen el inconveniente de que solo pueden transportar genes pequeños.
Muchos de los genes causantes de DHR son muy grandes por lo que los científicos están desarrollando estrategias alternativas para realizar la terapia génica con genes más grandes.

¿Existen otros tipos de terapia génica?
Si, existen otros tipos de terapia dirigidos a mutaciones como son el bloqueo del gen que funciona erróneamente (terapia antisentido), el salto de lectura o salto de codón de parada. Y por último estaría la edición genética.
Se está probando la estrategia basada en “oligonucleótidos antisentido” específicas para determinados tipos de mutaciones en genes concretos de DHR. Además, la FDA acaba de aprobar una terapia génica para otro gen responsable de amaurosis congénita de Leber basada en CRISPR.

¿Cómo se introducen esos vectores en la retina?
Hay dos formas de llegar a la retina; mediante una inyección intravitreo, se inyectan los vectores con el gen correcto dentro del globo ocular tal y como se aplican los tratamientos para la degeneración macular asociada a la edad o mediante una inyección subretiniana, que es la que se usa habitualmente en los ensayos clínicos de terapia génica para las DHR. La inyección subretiniana consiste en introducir esos vectores entre la retina y la capa vecina del ojo denominada coroides. Es una técnica quirúrgica más complicada.

¿La terapia génica vale para todos los pacientes?
No, la terapia génica solo vale para los pacientes que tienen mutaciones en el gen que se va a corregir, por eso es importante que a los pacientes se les realice el diagnóstico genético para saber cuál es el gen responsable de su enfermedad y así optar al tratamiento disponible y específico para su patología. Se debe saber que, aunque las tecnologías de secuenciación genética han avanzado mucho durante los últimos años, actualmente, solo se consigue obtener el diagnóstico genético en alrededor del 50% de los pacientes.

¿Y si mi enfermedad está muy avanzada, me funcionará la terapia génica?
Es difícil saberlo porque la terapia génica en DHR acaba de empezar su camino, pero todo hace pensar que, si la distrofia está muy avanzada y apenas quedan fotorreceptores o epitelio pigmentario de la retina, es muy probable que la terapia génica no funcione. Para esos casos habrá que desarrollar otro tipo de terapias.

¿La terapia génica tiene algún riesgo?
Como cualquier medicamento, los tratamientos con terapia génica pueden tener efectos adversos y efectos secundarios en algunas personas.
Pueden aparecer infecciones oculares, disminución de la agudeza visual, desprendimiento de la retina o aumento de la presión dentro del ojo entre otros.
Como efectos secundarios puede producirse enrojecimiento del ojo, formación de cataratas, hinchazón, irritación o dolor en los ojos.

¿Se está investigando una terapia génica para “mi gen”?
Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas para varios genes de distintas distrofias de la retina como la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria, la coroideremia, la retinosquisis o la enfermedad de Stargardt. Además, se están desarrollando estrategias para aplicar la terapia génica en genes muy grandes, que no caben en los vectores conocidos.
Existe un problema inherente a las DHR y es su elevada heterogeneidad genética. Actualmente se conocen más de 260 genes causantes de DHR y desarrollar una terapia génica para cada uno de ellos es una tarea muy ardua. Sin embargo, es de destacar el aumento significativo de ensayos clínicos en curso para DHR, lo que indica por una parte la posibilidad de desarrollo de nuevas terapias y cabe esperar que algunas alcancen resultados que permitan su llegada a los pacientes.

Con la colaboración con Novartis