Un equipo médico en Italia ha logrado un hito sin precedentes en la medicina ocular: restaurar la visión a un paciente ciego con síndrome de Usher tipo 1B, gracias a una innovadora terapia génica dual. El procedimiento se realizó en la Universidad de los Estudios de la Campania “Luigi Vanvitelli”, en colaboración con el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM).
El avance en detalle:
🔹 ¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1B?
Una enfermedad genética rara y degenerativa que provoca sordera congénita y pérdida progresiva de visión debido a una mutación en el gen MYO7A, esencial para el funcionamiento de células ciliadas en el oído y células fotorreceptoras en la retina.
🔹 ¿Cuál fue la solución?
La aplicación de una terapia génica de doble vector viral adenoasociado (AAV). Dado que el gen MYO7A es demasiado grande para ser transportado por un único vector, los científicos lo dividieron en dos mitades, cada una insertada en un AAV distinto. Una vez dentro de las células de la retina, los fragmentos se ensamblan para producir una proteína funcional.
🔹 Procedimiento clínico:
La intervención se realizó mediante inyección subretiniana, bajo anestesia general.
El tratamiento permite que las células fotorreceptoras comiencen a expresar la proteína ausente, restaurando parcialmente la función visual.
Se utilizó un enfoque quirúrgico altamente especializado, con colaboración entre oftalmólogos, genetistas moleculares y bioingenieros.
¿Por qué es revolucionario?
✅ Primera aplicación exitosa de terapia génica dual en humanos para una mutación de gran tamaño.
✅ Demuestra viabilidad clínica de tratar enfermedades retinianas hereditarias complejas sin necesidad de reemplazos artificiales.
✅ Abre nuevas vías para el tratamiento de otros trastornos genéticos incurables hasta ahora.
Este caso demuestra cómo la medicina de precisión y los avances en vectores virales y biotecnología molecular están cambiando radicalmente lo que considerábamos irreversible en salud ocular. Se trata de un antes y un después en la terapia génica aplicada al sistema visual humano.
Fuente Milenio.com
