Desde Retina Murcia queremos compartir una nueva actualización relacionada con la investigación de tratamientos para las enfermedades hereditarias de la retina. AAVantgarde Bio ha anunciado que presentará nuevos datos sobre sus programas de desarrollo para el síndrome de Usher tipo 1B y la enfermedad de Stargardt durante el Congreso Anual de EURetina 2026, que se celebrará en Viena del 1 al 4 de octubre.
La compañía dará a conocer datos clínicos actualizados del estudio LUCE-1, un ensayo de fase 1/2 en personas con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B, además de presentar datos preclínicos y el diseño del estudio CELESTE, dirigido a personas con enfermedad de Stargardt.
Se trata de una nueva etapa en el desarrollo de estas terapias, aunque es importante recordar que estamos hablando de tratamientos que todavía se encuentran en investigación y cuyos resultados deberán seguir evaluándose durante las diferentes fases de los ensayos clínicos.
Una nueva estrategia de terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina
AAVantgarde es una compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de terapias genéticas para enfermedades hereditarias de la retina. Sus programas utilizan una tecnología denominada dual-AAV, con la que la compañía busca desarrollar tratamientos para enfermedades causadas por genes que presentan dificultades para ser transportados mediante los vectores AAV convencionales.
Entre sus principales programas se encuentra AAVB-081, una terapia génica experimental destinada a personas con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B causada por alteraciones en el gen MYO7A.
Según la información comunicada por AAVantgarde, esta terapia está diseñada para administrarse mediante una única aplicación subretiniana y está siendo evaluada actualmente en el estudio clínico LUCE-1.
El objetivo de este tipo de estrategia es actuar sobre el origen genético de la enfermedad introduciendo material genético funcional en las células de la retina.
¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1B?
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que puede afectar tanto a la visión como a la audición. En el caso del tipo 1B, las alteraciones en el gen MYO7A están relacionadas con la aparición de una retinosis pigmentaria que provoca una degeneración progresiva de los fotorreceptores.
A medida que estas células de la retina se deterioran, la persona puede experimentar una pérdida progresiva de visión.
Uno de los objetivos de la investigación actual es desarrollar terapias que permitan actuar sobre la causa genética de la enfermedad antes de que se produzca una pérdida irreversible de las estructuras retinianas.
En este contexto se sitúa el programa LUCE-1 de AAVantgarde.
El estudio LUCE-1 presentará nuevos datos clínicos
LUCE-1 es un estudio clínico de fase 1/2 diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de AAVB-081 en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B.
La nueva presentación en EURetina 2026 permitirá conocer datos clínicos actualizados que amplían los resultados comunicados anteriormente durante EURetina 2025 y ARVO 2026. La presentación estará a cargo de la profesora Francesca Simonelli, investigadora principal del estudio y responsable de la Unidad de Oftalmología del Hospital Universitario de Campania “Luigi Vanvitelli”, en Nápoles.
La comunicación científica de LUCE-1 ha sido además seleccionada entre las candidatas al August Deutman Award for Best Free Paper de EURetina 2026. El resultado de este reconocimiento se dará a conocer durante la ceremonia inaugural del congreso el 1 de octubre.
Será especialmente interesante conocer qué información adicional ofrecen estos nuevos datos sobre la seguridad de la terapia y sobre los posibles cambios observados en la función visual de los participantes.
AAVB-039: una terapia experimental para la enfermedad de Stargardt
El segundo gran programa que AAVantgarde presentará en Viena está relacionado con la enfermedad de Stargardt tipo 1.
La compañía dará a conocer datos preclínicos de AAVB-039, una terapia génica dual AAV dirigida al gen ABCA4, y presentará también el diseño del estudio CELESTE, un ensayo clínico de fase 1/2 que supone un nuevo paso en el desarrollo de este programa.
La enfermedad de Stargardt tipo 1 es una enfermedad hereditaria de la retina asociada principalmente a alteraciones en el gen ABCA4. Estas alteraciones pueden provocar una degeneración progresiva de la retina y una pérdida de visión que afecta especialmente a la visión central.
Uno de los retos en el desarrollo de terapias génicas para Stargardt es precisamente el tamaño del gen ABCA4, que plantea dificultades para su incorporación completa en un único vector AAV.
La tecnología dual-AAV pretende abordar esta limitación utilizando dos vectores que trabajan de forma conjunta para proporcionar a las células de la retina la información genética necesaria.
En el caso de AAVB-039, sin embargo, los datos que se presentarán en EURetina son todavía preclínicos y el programa se encuentra en fase de transición hacia la investigación clínica. Por tanto, será necesario seguir la evolución del estudio CELESTE para conocer cuál puede ser su efecto en personas con enfermedad de Stargardt.
Dos enfermedades y dos programas que avanzan en investigación
Una de las características más relevantes de la actualización presentada por AAVantgarde es que sus dos principales programas se encuentran dirigidos a enfermedades hereditarias de la retina que actualmente no disponen de tratamientos aprobados dirigidos directamente a su causa genética.
La compañía está desarrollando AAVB-081 para la retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B y AAVB-039 para la enfermedad de Stargardt tipo 1.
Los dos programas se encuentran, sin embargo, en momentos diferentes de su desarrollo.
Mientras que LUCE-1 ya está proporcionando datos clínicos en pacientes, CELESTE se encuentra en una etapa más inicial, con la presentación del diseño del estudio y datos preclínicos.
Esta diferencia es importante porque los resultados obtenidos en laboratorio o durante las primeras fases de un ensayo no permiten todavía conocer cuál será la eficacia definitiva de una terapia ni si sus posibles beneficios podrán mantenerse a largo plazo.
¿Cuándo se presentarán los resultados?
Las dos comunicaciones de AAVantgarde están previstas para el 4 de octubre de 2026 en el marco de EURetina.
La presentación sobre LUCE-1, a cargo de la profesora Francesca Simonelli, tendrá lugar entre las 13:13 y las 13:20 horas. Por su parte, la presentación sobre AAVB-039 será realizada por el profesor Paulo Eduardo Stanga entre las 12:00 y las 12:06 horas. Ambas tendrán lugar en el Free Paper Forum 2.
La publicación de estos nuevos datos permitirá ampliar la información disponible sobre dos de las líneas de investigación que actualmente buscan desarrollar tratamientos genéticos para enfermedades hereditarias de la retina.
Un avance que debemos seguir con esperanza, pero también con prudencia
Desde Retina Murcia consideramos especialmente relevante que continúe avanzando la investigación de tratamientos dirigidos a enfermedades como el síndrome de Usher tipo 1B y Stargardt, para las que las opciones terapéuticas son todavía muy limitadas.
La evolución de LUCE-1 permitirá conocer más sobre la seguridad y los posibles efectos de AAVB-081 en personas con Usher 1B, mientras que el desarrollo de CELESTE permitirá avanzar en el estudio de AAVB-039 para la enfermedad de Stargardt.
Al mismo tiempo, queremos recordar que ninguno de estos programas constituye actualmente un tratamiento aprobado. La presentación de nuevos datos clínicos, la puesta en marcha de un ensayo o el avance de una terapia hacia una nueva fase no significan que su eficacia y seguridad definitivas estén ya demostradas.
Será necesario continuar acumulando evidencia científica, ampliar el número de participantes y disponer de seguimientos suficientemente prolongados para conocer el verdadero alcance de estas estrategias.
Para las personas afectadas por enfermedades hereditarias de la retina y sus familias, que estos programas continúen avanzando representa una noticia que merece ser seguida de cerca. Desde Retina Murcia continuaremos atentos a los resultados que se presenten en EURetina 2026 y a la evolución posterior de estos ensayos, con el objetivo de acercar información clara, rigurosa y comprensible sobre las nuevas líneas de investigación.
Fuente original
AAVantgarde Bio, comunicado de prensa publicado el 16 de septiembre de 2026.
