Por Ben Shaberman el 7 de febrero de 2018
Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) está ahora reclutando para su ensayo clínico de terapia génica Fase 1/2 para hombres con retinitis pigmentosa ligada a X (XLRP) causada por mutaciones en el gen RPGR. Aproximadamente 15 pacientes se inscribirán en el estudio, que principalmente evalúa la seguridad. Se probarán tres dosis de la terapia génica. La prueba se lleva a cabo en cinco sitios en los EE. UU.
"Estamos muy contentos de que este ensayo comience a inscribir pacientes", dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de Foundation Fighting Blindness. "XLRP es una enfermedad retiniana devastadora que afecta a unas 15,000 personas en los EE. UU. El tratamiento potencial de AGTC brinda una esperanza real a aquellos que necesitan desesperadamente una terapia que les salve la visión".
XLRP causa pérdida de visión progresiva y significativa, es decir, ceguera nocturna y constricción de la visión en los hombres. Por lo general, se diagnostica durante la infancia, XLRP a menudo conduce a la ceguera legal a los 45 años. Aunque las mujeres generalmente no son portadoras de XLRP, también pueden perder la visión.
"Estamos profundamente comprometidos con el avance de la terapia génica para mejorar las vidas de las personas con trastornos hereditarios de la retina raros que no tienen tratamientos disponibles", dice Sue Washer, presidenta y CEO de AGTC. "El inicio del ensayo clínico XLRP nos acerca un paso más para llevar un tratamiento potencial a las personas afectadas con la esperanza de restaurar su visión".
Tres genes mutados pueden causar XLRP. Alrededor del 70 por ciento de los casos son causados por mutaciones en el gen RPGR. La terapia emergente de AGTC está diseñada para ayudar a los pacientes con cualquier mutación en RPGR.
Foundation Fighting Blindness financió estudios caninos en la Universidad de Pensilvania que demostraron que la terapia génica XLRP (RPGR) condujo a mejoras de la vista sostenidas durante al menos 3.5 años.
La terapia génica XLRP de AGTC implica la inyección de copias sanas de RPGR debajo de la retina. Las copias de RPGR están contenidas en un virus de ingeniería humana, conocido como un virus adenoasociadoo AAV, que está diseñado para penetrar fácilmente en las células de la retina para administrar la carga genética terapéutica.
AGTC también tiene dos ensayos clínicos de terapia génica en curso para la acromatopsia, un trastorno de la retina que conduce a la pérdida de visión y ceguera diurna. Un ensayo es para personas con mutaciones en CNGA3 . El otro es para personas con mutaciones en CNGB3 .
La compañía también tiene un ensayo clínico en curso para la retinosquisis , que causa la pérdida de la visión por la división de las capas de la retina.
