Para ver y escuchar la presentación de Ben Shaberman de "Mejores avances de investigación sobre la retina para 2017", con diapositivas completas y audio, haga clic aquí . El texto de la presentación es el siguiente:
Este es Ben Shaberman, director de comunicaciones científicas, de Foundation Fighting Blindness (FFB), y me complace presentarles una breve descripción de algunos de los interesantes avances de investigación sobre enfermedades retinianas hereditarias realizados durante 2017. Ha sido un año emocionante. con varias terapias prometedoras que se trasladaron a ensayos clínicos y a través de ellos.
Sin lugar a dudas, la aprobación de la FDA de la terapia génica de Spark Therapeutics para la amaurosis congénita de Leber y la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPE65 es uno de los mayores logros jamás logrados en la investigación ocular. Conocida como LUXTURNA ™, la terapia génica ha permitido a los pacientes con pérdida de visión severa guardar sus bastones, leer impresiones e incluso ver estrellas en el cielo. LUXUTRNA es la primera terapia genética aprobada por la FDA para el ojo o una condición hereditaria. El tratamiento fue posible gracias a dos décadas de investigaciones anteriores financiadas por FFB.
También nos complace alentar el progreso en la investigación con células madre. La compañía jCyte informó que sus progenitores retinianos, que son células madre que casi se han convertido en fotorreceptores, se realizaron de forma segura en su ensayo clínico de fase 1 / 2a para personas con retinitis pigmentosa. También hubo evidencia de que las células estaban salvando la visión para las personas que recibían la dosis más alta del tratamiento. La terapia de jCyte está diseñada para funcionar independientemente del gen mutado que causa RP y puede ser beneficioso para personas con otras afecciones retinianas.
La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X es una afección retiniana relativamente prevalente y agresiva que afecta principalmente a los varones. Las mutaciones en el gen RPGR son la principal causa de RP ligado a X. Pero para los afectados, hay una gran esperanza de que un tratamiento salve y posiblemente restaure la visión desde esta forma de RP. Tres compañías han lanzado, o pronto lanzarán, ensayos clínicos de terapia genética para XLRP: AGTC en los Estados Unidos y MeiraGTx y Nightstar en el Reino Unido. FFB financió investigaciones de laboratorio anteriores en caninos que proporcionaron una fuerte evidencia de que la terapia génica era un enfoque efectivo para tratar el XLRP.
En 2017, FFB también lanzó un estudio de historia natural llamado RUSH2A para personas con mutaciones en el gen USH2A. Los defectos en USH2A son la principal causa del síndrome de Usher tipo 2A, que causa pérdida de audición y visión, así como también retinitis pigmentosa sin pérdida auditiva. El objetivo del estudio de cuatro años es comprender mejor cómo progresa la pérdida de visión en personas con mutaciones de USH2A, de modo que podamos diseñar mejor los ensayos clínicos para los tratamientos con USH2A. Los datos y el conocimiento obtenido de RUSH2A finalmente deberían hacer que más compañías se interesen en desarrollar tratamientos USH2A.
En 2017, FFB anunció hasta $ 7.5 millones en fondos para Nacuity, una empresa de nueva creación en Dallas que desarrolla un fármaco con potencial de ahorro de visión para RP y potencialmente otras afecciones retinianas. Conocido como NACA, el fármaco transversal es un potente antioxidante que se desempeñó bien en estudios de laboratorio en Johns Hopkins. Nacuity planea lanzar una prueba clínica para NACA en 2018.
Otra terapia emergente y transversal está siendo desarrollada por la compañía SparingVision en Francia. Es una proteína conocida como factor de viabilidad del cono derivado de la vara (o RdCVF), que se ha mostrado prometedor para salvar la visión en personas con RP y otras afecciones retinianas relacionadas. RdCVF ha estado en desarrollo por más de una década. FFB está invirtiendo hasta 7 millones de euros en SparingVision, que planea lanzar una prueba clínica en 2018.
Tenga en cuenta que solo he cubierto algunos aspectos destacados en esta descripción general: hay muchas más terapias emergentes en desarrollo para una variedad de afecciones retinianas hereditarias. De hecho, hay unos 25 ensayos clínicos en curso para terapias para RP, enfermedad de Stargardt, retinosquisis, síndrome de Usher, ACV y acromatopsia. Docenas más están en camino para las formas secas y húmedas de la degeneración macular relacionada con la edad. Además, FFB actualmente está financiando cerca de 80 proyectos en instituciones de investigación prominentes de todo el mundo.
