La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la visión que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad
Es la forma más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000.
¿Cuándo es más frecuente la aparición de la enfermedad de Stargardt?
Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.
¿Cuál es la causa?
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.
Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. La enfermedad de Stargardt se produce a causa de mutaciones del gen ABCA4, causante también de otras distrofias de retina.
Síntomas
Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse La enfermedad de Stargardt se manifiesta entre la etapa infantil y los 30 años. El primer síntoma que suelen experimentar las personas afectadas es una pérdida de la visión central (agudeza visual) lenta y progresiva. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que afecta sobre todo a la visión de detalle y a las actividades cotidianas como la lectura, reconocer las caras de familiares, etc.
Conforme avanza la enfermedad, la pérdida de visión es más severa y en los últimos estadios, los pacientes suelen conservar un cierto grado de visión periférica, así como, aproximadamente, el 10 % de la agudeza visual.
LA ENFERMEDAD DE STARGARDT
- Afectada a 1 de cada 10.000 personas
- Su origen está en 1 gen alterado (ABCA4)
- Es la 1ª causa de distrofia macular hereditaria en la infancia
Enfermedad de Stargardt y lentes de contacto:
La enfermedad de Stargardt afecta principalmente la visión central, con puntos ciegos clínicamente significativos en o cerca de la mácula y con reducción de la agudeza visual, esto hace que actividades de la vida diaria, como la lectura y el reconociendo de rostros sea muy difícil. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Stargardt se adaptan a estas circunstancias y tienen una vida personal y profesional activa. Para el especialista de la visión ayudar a que estos pacientes permanezcan activos sigue siendo un reto. Esto se puede lograr con magnificación de cerca con una lupa de mano o un sistema de magnificación electrónico.
Los estudios han mostrado que el uso de lentes oftálmicos teñidos de color rojo puede proporcionar mejoría medible en agudeza visual, disminución en el tamaño de los escotomas centrales y ampliación del campo visual periférico. También mejora la visibilidad de estímulos de longitud de onda larga, la cual se reduce con iluminación normal (Young et al, 1983; joven et al, 1982). Además, los lentes de contacto (LC) teñidos de color rojo han demostrado que pueden aliviar la fotofobia en pacientes con trastornos de los conos. (Park y Sunness, 2004). Aunque los lentes oftálmicos teñidos de rojo proporcionan alivio a muchos síntomas, puede ser mejor adaptar a estos pacientes LC de color, porque los pacientes con la enfermedad de Stargardt (y otros que tienen un escotoma central) con frecuencia fijan a un lado del objeto que desean ver de manera que la imagen quede por fuera del escotoma. Su línea de visión cae fuera de los centros ópticos de los lentes oftálmicos por lo que puede haber áreas de distorsión, disminuyendo aún más su visión. Esto no ocurre con los LC. Además, los LC proporcionan una cobertura completa de la pupila, que elimina los problemas inherentes en anteojos como el deslumbramiento causado por el reflejo de la luz en las superficies anterior y posterior de los lentes.
TRATAMIENTOS EN LA ENFERMEDAD DE STARGARDT
Actualmente no existe tratamiento conocido para esta enfermedad. El pronóstico visual depende del grado de afectación macular. En casos raros de neovascularización coroidea, la terapia con láser puede ser útil. Los siguientes tratamientos se encuentran en fase experimental:
- Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal
- Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias
- Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro
- Fenretinide
- Chips robóticos Argus II
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