Estimados amigos de Retina Murcia:
El tema que vamos a tratar hoy es: Las formas sindrómicas: Síndrome de Usher, ennuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!
¿Cuáles son las formas sindrómicas más frecuentes de RP en España?
Las RP asociadas a otras patologías o Retinosis Pigmentarias Sindrómicas son poco frecuentes (representan aproximadamente el 12-15% de todos los casos de RP). Algunas de las asociaciones más frecuentes en España son el denominado Síndrome de Usher, donde la RP aparece ligada a sordera y el Síndrome de Bardet-Biedl, donde la enfermedad aparece ligada a obesidad, bajo coeficiente intelectual, polidactilia (más de cinco dedos) e hipogonadismo (genitales pequeños).
La mayoría de las formas de RP sindrómicas se transmiten según un patrón autosómico recesivo. Este hecho permite una cierta prevención a través del consejo genético en contra de la endogamia y la consanguinidad.
El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.
Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos.
Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida.
En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia.
En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.
El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.
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