El CIBERER, la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) han firmado un convenio de colaboración para promover la investigación en la distrofias hereditarias de la retina (DHR), en particular la retinosis pigmentaria (RP).
Este convenio, firmado en el que ha sido declarado oficialmente Año de la Retina en España, establece diferentes vías de colaboración entre las organizaciones firmantes, tales como la realización de jornadas científicas y divulgativas o la difusión de información adaptada para las asociaciones de pacientes.
"En los 8 años de mi legislatura mi objetivo principal ha sido formalizar el compromiso mediante la firma de convenios y acuerdos con las instituciones vinculadas de una u otra forma al estudio de las DHR", comenta Germán López Fuentes, presidente de FARPE y FUNDALUCE.
FARPE y FUNDALUCE vienen colaborando desde hace muchos años con diversos investigadores del CIBERER, con quienes han establecido un fuerte vínculo.
Como ejemplo podemos encontrar la Guía de Práctica Clínica de DHR, en la que participaron como expertos los Dres. Carmen Ayuso (U704) y José María Millán (U755), y que cuenta con la colaboración expresa del CIBERER. Guía que además ha servido para modificar los procedimientos previamente establecidos para sistematizar la incorporación de los valores y preferencias de los pacientes en nuevos aspectos.
Este convenio, por tanto, refleja el compromiso de estas instituciones en la búsqueda de soluciones y alternativas terapéuticas a estas patologías visuales.
La elaboración de la segunda edición de la guía de valoración de la discapacidad para las enfermedades raras ya está en marcha. La consejería de Familia de Igualdad de Oportunidades de la Comunidad de Murcia, ´la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y los expertos de las asociaciones que la integran ya trabajan en este proyecto, que se ha abordado en la reciente reunión que han tenido la consejera Violante Tomás, el presidente de FEDER, Juan Carrión, y el delegado en la Región de Murcia y presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez. Los tres coincidieron en la necesidad de seguir trabajando en esta guía de forma coordinada.
El consejero de Salud, Manuel Villegas, y el secretario general de la consejería, Miguel Ángel Miralles, han mostrado su apoyo a la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) durante la visita que les hizo el presidente del colectivo, David Sánchez, quien también acudió en su condición de delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia. También estuvo presente en el encuentro el presidente nacional de FEDER, Juan Carrión. El presidente de RETIMUR le explicó los proyectos que lleva a cabo la asociación y se puso a disposición de la consejería para colaborar en todo aquello que considere oportuno. David Sánchez le indicó que el colectivo trabaja con personas con baja visión. El consejero firmó un convenio con el presidente de FEDER para establecer mecanismos de colaboración entre la Consejería de Salud para favorecer el apoyo sanitario, psicológico, pedagógico y social a las personas afectadas por enfermedades raras y a sus familiares, mediante la promoción de actividades y acciones encaminadas a la mejora de la calidad de vida de los enfermos y sus cuidadores. Villegas apuntó que es fundamental “ofrecer apoyo a los pacientes y a los familiares y generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades para que se sientan apoyados en todo momento”. La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo a las personas que las presentan y a sus familias, es una de las actuaciones que comprende la prestación de salud pública. En la Región de Murcia, cerca de 85.000 personas padecen alguna enfermedad de estas características, que constituyen un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Cada año se detectan unos 4.000 casos nuevos. Cerca de 3.000 pacientes son atendidos cada año en la sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, donde son diagnosticados, tratados y se les efectúa un estudio genético. Además, en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se realizan unos 23.000 análisis genéticos. Plan de Enfermedades Raras El Plan Regional de Enfermedades Raras, cuyo borrador fue presentado a comienzos de este año, impulsará nuevas líneas de investigación. Este proyecto, que se desarrollará hasta el año 2020, incluye más de 180 actuaciones con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias mediante una integración social, educativa y asistencial. Asimismo, se prevé crear una unidad coordinadora de referencia regional, la elaboración de protocolos de derivación de la Atención Primaria y la elaboración de guías de orientación educativa y sanitaria, junto con convenios con la Federación de Enfermedades Raras. La Comunidad comenzó a trabajar en la creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER-RM), que recoge datos de diversas fuentes de información clínico-asistenciales, en el año 2009, para configurar una base de datos regional de personas afectadas por alguna enfermedad rara. De este modo, se ha identificado a más del 75 por ciento de las personas que las sufren.
, acompañado de su concejal de Salud y Deportes, Felipe Coello, acogió en su despacho la reunión a la que asistieron el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, y el delegado en Murcia de este mismo colectivo, David Sánchez, quien también acudió en su condición de presidente de RETIMUR.
