Información de autor:
(1) Centro de Ojo Tongren de Beijing, Hospital Tongren de Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología de Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.
(2) Departamento de Oftalmología, Laboratorio Clave de Pérdida de la Visión y Recuperación, Ministerio de Educación, Tercer Hospital de la Universidad de Pekin, Beijing, República Popular China.
(3) Centro del Ojo Tongren Beijing, Hospital Tongren Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.
ANTECEDENTE: RP (retinitis pigmentosa) es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias retinales. XLRP es un subtipo relativamente severo de RP. Así, es necesario identificar los genes y mutaciones en pacientes, quienes se presentan con retinitis pigmentosa con conexión-X.
MÉTODOS: El genómico DNA fue extraído de sangre periférica. Las regiones codificantes y las fronteras intron-exon de la retinitis pigmentosa GTPase regulador (RPGR) y los genes RP2 fueron amplificados por PCR y entonces secuenciados directamente. Se realizaron exámenes oftálmicos para identificar a los individuos afectados de dos familias, y para caracterizar el fenotipo de la enfermedad.
RESULTADOS: La pantalla de la mutación demostró dos mutaciones novedosas sin sentido.
(c.1541C > G; p.S514X and c.2833G > T; p.E945X) en el gen RPGR. La manifestación clínica de la familia 1 con mutaciones en exon 13 fue leve. El análisis de correlación genotipo-fenotipo sugirió que los pacientes con mutaciones cercanas a la siguiente región de ORF15 en la familia 2 manifestaron una pérdida temprana de la función de cono.
La familia 2 llevó una mutación sin sentido en ORF15 que parecía tener un modelo semidominante de herencia. Todos los pacientes masculinos y dos portadoras femeninas en la familia 2 manifestaron miopía patológica (PM), indicando que puede haber una distintiva correlación genotipo-fenotipo conectada a X entre RP y PM.
CONCLUSIONES: Hemos identificado dos mutaciones novedosas del gen RPGR, el cual amplía la variedad de las mutaciones RPGR y la variedad fenotípica de la enfermedad en las familias chinas.
DOI: 10.1186/s12886-019-1250-7
PMCID: PMC6882249
PMID: 31775781 [Indexado para MEDLINE]
