Los investigadores hacen descubrimiento revolucionario en el diagnóstico
retinitis pigmentosa
Publicado el 15 de octubre de 2013 a las 12:44a.m.
La investigación liderada por científicos médicos en el Bascom Palmer Eye Institute de la Universidad de Miami Miller School de medicina ha producido un descubrimiento revolucionario en el diagnóstico de retinitis pigmentosa , una enfermedad causante de ceguera que afecta a 1 de cada 4.000 personas en los EE.UU.
Rong Wen, MD, Ph.D., y Byron Lam , MD, profesor de oftalmología en el Bascom Palmer , en colaboración con el bioquímico Ziqiang Guan , Ph.D. , profesor asociado de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad Duke, descubrió un marcador clave en sangre y orina que puede identificar a las personas que llevan las mutaciones genéticas en un gen responsable de la retinitis pigmentosa ( RP ) . " Un simple análisis de orina puede decir que tiene las mutaciones que causan RP ", dijo el Dr. Wen.
"Recopilación de la orina es no invasivo y fácil " . La primera mutación en este gen , de nombre DHDDS, fue identificado en 2011 por científicos de la Escuela Miller de Medicina incluyendo a Stephan Zuchner , MD, Ph.D., Presidente interino del Dr. John T. Macdonald Departamento de Fundación Human Genetics, Wen , Lam y Margaret A. Pericak - Vance , Ph.D. , Director del Instituto John P. Hussman para Genómica Humana , en nombre de una pareja del sur de Florida que estaban buscando la razón por la cual tres de sus hijos fueron cegados por RP . Las mutaciones en este gen son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la población general .
RP es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que causan la pérdida progresiva de la visión y ceguera debido a la degeneración de la retina , la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo .
" Es nuestra visión que cada paciente que se ve afectado por una enfermedad hereditaria de los ojos como RP debe tener acceso a un médico que tenga conocimientos sobre las enfermedades , así como a las pruebas de diagnóstico asequible y asesoramiento " , dijo Lam , director del centro de enfermedades oculares hereditarias del Bascom Palmer. "Esta prueba de diagnóstico es una poderosa herramienta que le ayudará en el desarrollo de tratamientos para RP causadas por mutaciones DHDDS " .
La mutación DHDDS tiene un significado especial para la familia Lidsky de South Florida. Tres de los cuatro hijos que están ahora en sus 30 años , comenzaron a perder la vista en la adolescencia . " El hecho de que un análisis de sangre o de orina simple puede identificar el defecto genético que causa este tipo de RP es muy importante " , dijo Betti Lidsky , madre de los niños.
Fuente: Bascom Palmer Eye Institute
