Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, porque la empresa GenSight, que ya tiene en marcha una posible terapia para tratar la retinosis pigmentaria a través de la optogenetica, ahora informan que podrían tener una solución para una enfermedad mitocondrial.
Cuando hablamos de terapias genéticas para restaurar genes o mutaciones es algo complejo, pero hablar de un gen mitocondrial es aún más. La mitocondria es una pequeña parte de la célula, y pese a su tamaño es de vital importancia en el correcto funcionamiento de los mecanismos celulares, bien sea, en la diferenciación, en la señalización, producción de energía, o el propio envejecimiento, todas estas funciones pueden ser alteradas en un pequeño error en los genes que afectan a la mitocondria. Hasta el momento, estamos frente a la única terapia que trabaja contra este tipo de afecciones, y además obteniendo buenos resultados en las pruebas de control.
Desde Retimur creemos que GenSight es una empresa que pisa fuerte en el ámbito de las distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, y dado el potencial que está desarrollando en varias líneas de investigación promete que un futuro cercano obtenga buenos resultados y se transformen en una posible cura para la baja visión o ceguera causada por estos genes específicos.
Aquí os dejamos la traducción de la noticia:
Clara Rodríguez Fernández Clara Rodríguez Fernández en 14/06/2017
GenSight ha anunciado los datos que revelan que su tecnología de terapia génica en Fase I / II puede restaurar la visión en pacientes que sufren de una enfermedad mitocondrial rara.
GenSight desarrolla terapias génicas en enfermedades degenerativas que causan ceguera. La biotecnológica francesa ha anunciado unos resultados muy prometedores de su candidato GS010, después de 2 años de seguimiento de los pacientes tratados con la terapia génica en un ensayo de fase I / II. El objetivo es el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), una rara enfermedad genética para la que no existe un tratamiento curativo.
La vista de los pacientes se evaluó mediante la prueba de ETDRS, la que consiste en el reconocimiento de las letras cada vez más pequeños que la mayoría de nosotros hemos hecho en algún momento de nuestra vida. Los pacientes tratados con GS010 mostraron una mejoría estadísticamente significativa en el número de letras que eran capaces de reconocer con el tiempo, especialmente en aquellos que fueron tratados dentro de dos años después de su diagnóstico. Los resultados detallados después de 96 semanas de seguimiento están pendientes de publicación en una revista revisada por pares.
Según GenSight, ej 95% de los casos LHON son causados por mutaciones en los genes que codifican el complejo NADH deshidrogenasa, que está implicado en el metabolismo del ATP. Ya que afecta a un gen mitocondrial, la enfermedad es de herencia materna. GenSight está particularmente centrado en los pacientes con una mutación en el gen ND4 , que representa el 70% de los casos LHON en Europa y América del Norte y hasta el 85% en Asia.
GenSight ya se está ejecutando dos estudios de fase III en Europa y los EE.UU. GS010 busca evaluar en pacientes con la mutación ND4 que han sido afectados por LHON durante un año o menos. “ Ahora estamos a menos de un año de datos de eficacia de fase III, y más que nunca comprometido a encontrar una cura para los pacientes y sus familias afectadas por esta enfermedad devastadora, ” dijo Bernard Gilly , CEO y co-fundador de Gensight, en una declaración. Philip recientemente entrevistado con respecto a su trayectoria impresionante en biotecnología tanto como un empresario fuera de serie y un socio de la firma VC Sofinnova.
Hasta el momento, GenSight parece ser la única biotecnológica en desarrollo de una terapia génica para esta enfermedad. Estos trastornos oculares a menudo son poco frecuentes, lo que lleva la mayoría de las empresas en el campo de centrarse en la degeneración macular relacionada con la edad en su lugar ya que tiene una prevalencia significativamente mayor. La biotecnológica francesa también incluye GS011 , una terapia génica para tratar la mutación ND1 en LHON, aún en fase de investigación inicial, y GS030 , una terapia optogenética que introduce una proteína que puede responder a la luz con el objetivo de restaurar la visión en pacientes con retinitis pigmentosa, actualmente en fase de investigación preclínica.
Imágenes vía HQuality / Shutterstock; GenSight
Enlace de la noticia en inglés:
https://labiotech.eu/gensight-sight-restoration-gene-therapy/
Rodrigo Lanzón.
