Tracewska AM(1), Kocyła-Karczmarewicz B(2), Rafalska A(3), Murawska J(4),
Jakubaszko-Jablonska J(3)(5)(6), Rydzanicz M(7), Stawiński P(7), Ciara E(2), Khan
MI(8)(9), Henkes A(8)(9), Hoischen A(8)(10), Gilissen C(9)(10), van de Vorst
M(8)(9), Cremers FPM(8)(9), Płoski R(7), Chrzanowska KH(2).
Información del autor:
- Unidad de análisis de ADN LUKASIEWICZ, red de investigación en el Centro polaco del desarrollo tecnológico (54-066 Breslavia, Polonia).
- Children’s Memorial Health Institute, 04-730 (Varsovia, Polonia)
- Unidad de Oftalmología, Universidad de Breslavia. (50556 (Breslavia).
- Unidad de Oftalmología. Centro clínico universitario. 80-214 (Gdansk, Polonia)
- Unidad de Traumatología pediátrica y medicina de emergencias, Universidad de Breslavia (50-345 Breslavia, Polonia).
- Clínica oftalmológica SPEKTRUM (53-334 Breslavia, Polonia)
- Unidad de Medicina Genética. Universidad de Breslavia (02-106. Breslavia, Polonia)
- Unidad de Genética Humana. (Centro médico de la Universidad de Radboud, 6532 GA (Nimega, Holanda)
- Insituto Donders, destinado al cerebro, la cognición y el comportamiento (Universidad de Radboud. 6532 GA (Nimega, Holanda).
- Unidad de Medicina y Centro de Enfermedades Infecciosas (CEI), Centro Médico de la Universidad de Radboud (6532 GA (Nimega, Paises Bajos)
Las mutaciones en el transportador de la casete de unión al ATP específica de la retina 4 (ABCA4) son responsables de alrededor del 95 % de los casos de la enfermedad de Stargardt (STGD) además de una proporción minoritaria de la Retinosis pigmentaria (RP) y los casos de Distrofia De Varilla Cónica o Distrofia de conos y bastones (DVC). Puesto que el conocimiento de casos genéticos de enfermedades retinianas hereditarias (IRDs) en Polonia es todavía muy escaso, el propósito de este estudio consiste en identificar variantes patogénicas de tipo ABCA4 en un subgrupo de pacientes polacos que padecen enfermedades retinianas hereditarias.
Se reclutaron a 67 familias con IRD en un estudio más amplio. Se examinó a los pacientes con la generación de secuencias usando una técnica basada en sondas de inversión molecular (MIPs), destinada a 108 genes implicados en la patogénesis de los IRD. A todos aquellos que fueron identificados, se les comprobó las mutaciones y se analizó su segregación familiar utilizando la Secuenciación Sanger. En el caso del alelo complejo más frecuente, que consiste en dos variantes de los exones 12 y 21, se probó usando el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).
La variante más común, un cambio complejo c.[1622T>C;3113C>T], p.[Leu541Pro;Ala1038Val], se encontró en esta cohorte, que el 54 % de los casos de trastornos asociados a ABCA4 es la frecuencia más alta reportada hasta ahora. Además, se han identificado nueve familias que muestran un modo pseudo-dominante de herencia, que indica una alta frecuencia de patógenos variantes dentro de esta población.
DOI: 10.3390/genes10120959
PMID: 31766579
Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran que no hay conflicto de intereses. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio; en la recolección, análisis o interpretación de los datos; en la redacción del manuscrito o en la decisión de publicar los resultados.
Autor/es: Tracewska AM, Kocyła-Karczmarewicz B, Rafalska A, Murawska J, Jakubaszko-Jablonska J, Rydzanicz M, Stawiński P, Ciara E, Khan MI, Henkes A, Hoischen A, Gilissen C, van de Vorst M, Cremers FPM, Płoski R, Chrzanowska KH
Traductor/a: LAURA SÁNCHEZ PINAR
