El hospital infantil de Filadelfia realizó un procedimiento de terapia génica para tratar la pérdida genética de la audición gracias a una técnica desarrollada en Italia, en esta fotografía, el paciente con su familia y el equipo del hospital. Créditos: Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
Una técnica de terapia génica desarrollada por un equipo italiano ha permitido escuchar por primera vez a un niño de 11 años con una forma rara de sordera congénita, el primer resultado mundial lo logró un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, y se basa en el trabajo del equipo de Alberto Auricchio en el Instituto Teletón de Genética y Medicina TIGEM en Pozzuoli.
La condición del niño es causada por defectos en el gen OTOF, que codifica para la otoferlina, uno entre más de 150 genes que se sabe que causan sordera en humanos En principio, la terapia génica se puede utilizar para reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione.
Normalmente, se utiliza un pequeño vector viral como el virus adenoasociado (AAV) para portar genes, el vector se utiliza para reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione, pero un gen grande como el OTOF es demasiado pesado para el virus, que no puede portar secuencias largas de ADN. “Podríamos haber usado vectores virales con gran capacidad que el AAV, como los lentivirus (LV), pero normalmente son menos eficientes para la terapia génica in vivo, explica Auricchio.
A los investigadores de Nápoles se les ocurrió la idea de dividir el gen en dos partes, cada una capaz de encajar en un único vector viral y hacer que se vuelvan a ensamblar dentro de las células del paciente, los científicos también incorporaron los vectores con algunas secuencias genéticas recombinantes que guían la unión de las dos mitades, y señales de empalme que ayudan a eliminar las extraordinarias secuencias posteriores. El método podría garantizar que la proteína deseada se sintetice en el cuerpo del paciente.
El equipo de Auricchio ha estado trabajando en nuevos sistemas para terapia génica durante 10 años, pero la mayoría se había centrado en el tratamiento de enfermedades oculares raras. “Trabajamos en el síndrome de Usher tipo 1 b, que causa retinosis pigmentaria,” dice Auricchio Los pacientes con esta afección son, en algún tipo de la enfermedad, sordos y ciegos desde el nacimiento, explica, y actualmente no hay tratamiento disponible. “Para retinosis pigmentaria, esperamos ingresar a los ensayos clínicos en el hospital de la Universidad en Nápoles dentro de unos meses, después de obtener la aprobación de la agencia italiana de medicamentos” El grupo también está trabajando en la enfermedad de Stargardt, la forma más común de distrofia macular hereditaria.
